אבחנת אוטיזם ואבני דרך התפתחותיות

האבחנה הרשמית של אוטיזם נעשית לרוב סביב גיל שנתיים-שלוש, אך הדגלים האדומים והדאגות ההוריות הראשונות צפים לרוב כבר במהלך שנת החיים הראשונה, למשל בתחומי השפה והתקשורת החברתית.

כיוון שאין נכון להיום סמנים ביולוגיים לאבחון אוטיזם והאבחנה היא קלינית-תיאורית בלבד, זיהוי מוקדם של דפוסי רכישת אבני דרך התפתחותיות קריטי לחלון ההזדמנויות הטיפולי.

כלומר אם הורים ואנשי מקצוע התפתחותיים ידעו לחפש דפוסי התפתחות שהתרחשותם מעלה את הסיכון לאבחון אוטיזם, הם ידעו להפנות לאבחון מוקדם וכתוצאה מכך טיפול מוקדם.

לטיפול מוקדם יש ערך רב משתי סיבות עיקריות:

ראשית, הפלסטיות המוחית, ככל שהפעוט צעיר יותר כך היכולת לעשות שינויים ברמה הנוירופיזיולוגית במוח עולה והחיזוי התפקודי לעתיד משתפר משמעותית. דוגמא לכך ניתן לראות מנתוני מרכז קוגל לאוטיזם מפתחי גישת PRT. כ-95% מהילדים שטופלו בגישת PRT עד גיל שלוש הצליחו לדבר לעומת זאת האחוזים צונחים לאזור ה- 20% בילדים שהחלו בטיפול לאחר גיל 5.

שנית, ככל שהפעוט מקבל מענה מתאים מגיל צעיר יותר, הוא לומד לתקשר בצורה אדפטיבית אפקטיבית בחברה. למשל כאשר כואב לו הוא יידע לתווך את זה למבוגר ולקבל עזרה במקום לדוגמא לבכות או לזעום. ככל שנדע לטפל מוקדם יותר הסיכויים שהילד ירכוש התנהגויות הסתגלותיות טובים יותר.

ישנם מספר מחקרים בספרות המקצועית שעסקו בזיהוי מוקדם של אוטיזם דרך אבני דרך התפתחותיות והעלו מסקנות מעניינות שיכולות לשמש כל הורה ואיש מקצוע בהצפת הדגלים האדומים וכתוצאה מכך הפנייה לגורמי המקצוע המתאימים לקבלת מענה מוקדם.

מחקר אבני הדרך בפורטוגל:

מחקר שפורסם לאחרונה, על 127 ילדים בעלי גיל ממוצע של 34 חודשים עם אבחון אוטיזם מפורטו בפורטוגל, בדק 6 אבני דרך התפתחותיות שקל יחסית להורים לזכור בצורה מהימנה:

1. חיוך חברתי

2. ישיבה יציבה ללא תמיכה

3. הליכה עצמאית

4. מילים ראשונות

5. צירופי מילים / משפטים ראשונים

6. גמילת יום / שליטה בסוגרים בשעות היום

   
   

הגדרת עיכוב: רכישה באחוזון 95 ומעלה בהשוואה לטבלת הנורמה או אי-רכישה מוחלטת של אבן הדרך עד למועד איסוף הנתונים. בנוסף, נבדקה נסיגה שפתית, שהוגדרה כאובדן עקבי של לפחות 5 מילים למשך 3 חודשים לפחות.

הנתונים במאמר מציגים תמונה דיכוטומית ברורה בין התחום המוטורי המוקדם לבין התחומים התקשורתיים והסתגלותיים:

• ישיבה: מרבית הילדים רכשו ישיבה בזמן (רק 2.5% עיכוב). 

• חיוך חברתי: חיוך חברתי נרכש בזמן אצל 79.5% מהילדים (20.5% עיכוב).

• הליכה עצמאית: הציגה עיכוב משמעותי יותר, 38.6% מהילדים חוו עיכוב ברכישת הליכה. 

• תקשורת, שפה וחיי יום-יום: כאן נרשמו הפערים הדרמטיים ביותר מול האוכלוסייה הכללית:

  62.6%  חוו עיכוב במילים ראשונות (11.1% לא דיברו כלל). 

  96.8%  חוו עיכוב במשפטים ראשונים, כאשר 73% מהמדגם כולו לא רכשו אבן דרך זו כלל עד מועד הבדיקה.

  85.2% חוו עיכוב בשליטה בסוגרים ביום (64.8% לא השיגו שליטה כלל).

• נסיגה שפתית: זוהתה אצל 11% מהילדים, בגיל ממוצע של כ-20 חודשים.

מחקר אבני הדרך המוטוריות מישראל:

בהקשר המוטורי, מחקר ישראלי נרחב, שנערך במרכז להתפתחות הילד בתל השומר על ידי פרופ' לידיה גביס וצוותה, שופך אור חדש על הקשר ההדוק שבין עיכוב מוטורי מוקדם לבין אבחנה מאוחרת של אוטיזם. 

המחקר התבסס על ניתוח לאחור של תיקים רפואיים של 467 ילדים שאובחנו עם אוטיזם. 

המדגם כלל 356 בנים (76%) ו-111 בנות (24%) יחס מגדרי המשקף בערך את התפלגות האבחנות באוכלוסייה הכללית. הילדים אובחנו בגיל ממוצע של3.4  שנים. כ-20% מילדי המדגם נולדו כפגים והיו במעקב שגרתי של מרפאת פגים.

המחקר העלה כי מרבית הילדים המאובחנים עם אוטיזם אכן רוכשים את המיומנויות המוטוריות שלהם בתוך גבולות טווח הנורמה הרחב. עם זאת, החוקרים זיהו מגמה מובהקת של תזוזה לקצה המאוחר של הטווח.

בהמשך למאמר מפורטוגל, הליכה עצמאית היא דוגמה מצוינת לכך. בעוד שרכישת הליכה עד גיל 18 חודשים נחשבת תקינה רפואית, רוב הילדים הטיפוסיים מתחילים ללכת לפני גיל 16 חודשים. במחקר זה, גיל ההליכה הממוצע של הילדים שאובחנו עם אוטיזם היה מאוחר מהרגיל, כ-16 חודשים בקרב בנים, וקרוב ל-18 חודשים (17.9) בממוצע בקרב בנות.

הנושא המעניין הנוסף שהתגלה במחקר זה הוא ההבדל המגדרי.

עיכוב מוטורי נמצא אצל 60% מהבנות המאובחנות באוטיזם, לעומת 47% מהבנים בלבד.

כחצי מהמדגם כולו חווה עיכוב התפתחותי גלובלי, כלומר עיכוב משמעותי בשני תחומי התפתחות ומעלה. הפער המגדרי בלט גם כאן 49% מהבנות הציגו עיכוב התפתחותי גלובלי, בהשוואה ל- 36% מהבנים.

החוקרים מסבירים כי בנות אוטיסטיות מציגות לעיתים קרובות יכולות חברתיות ותקשורתיות ראשוניות שמסוות את הקשיים שלהן בשלב מוקדם. בשל כך, הן נוטות להתפספס בכלי הסינון הרגילים. לכן, קיומו של עיכוב מוטורי ובמיוחד איחור בהליכה עצמאית, מהווה דגל אדום קריטי וחיוני עבור בנות, וצריך להוביל מיד להערכה תקשורתית מקיפה.

בקרב תת-קבוצה של ילדים שנולדו כפגים (כ-20% מהמדגם), חומרת ושכיחות העיכוב המוטורי והכללי היו גבוהות אף יותר. בקבוצה זו, העיכוב בלט במיוחד אצל בנות שנולדו פגות, אשר הציגו את גיל רכישת ההליכה המאוחר ביותר (ממוצע של 18.79 חודשים).

קומורבידיות (תחלואה נלווית):

השכיחות הגבוהה ביותר של תחלואה נלווית נמצאה בתחום הוויסות החושי.

92.9% מהילדים אובחנו עם הפרעה בעיבוד החושי (SPD) בעיקר במערכת הווסטיבולרית (מערכת שנמצאת באוזן הפנימית ואחראית בין השאר על שיווי המשקל) והטקטילית (מגע). בנוסף, נרשמו הפרעות שינה (18.1%), היפוטוניה (7.1%) ואפילפסיה (3.1%). ל-15.7% מהילדים היה רקע משפחתי (קרוב מדרגה ראשונה או שנייה) של אוטיזם.

ערכי הניבוי של אבני הדרך השונות:

שליטה בסוגרים ביום: המשפיע הרחב ביותר, החוקרים מדגישים כי עיכוב זה מהווה סמן חזק ליכולות אינטלקטואליות כלליות נמוכות יותר.

חיוך חברתי: עיכוב בחיוך החברתי נמצא במתאם ישיר ומובהק לציון נמוך יותר בסולם האישי-חברתי בשלב מאוחר יותר.

שפה (מילים ומשפטים): עיכוב במילים ראשונות ובמשפטים ראשונים ניבא באופן מובהק ציונים נמוכים יותר בסולם האישי חברתי, המעריך מיומנויות יומיומיות, למידה חברתית ואינטראקציה עם קבוצת השווים.

הליכה עצמאית: עיכוב בהליכה לא השפיע על השפה, אך נמצא קשור באופן מובהק לביצועים נמוכים יותר בכישורים קוגניטיביים לא-מילוליים. 

תובנות קליניות מרכזיות מהספרות המדעית:

1. המאפיין המוטורי המוקדם: בשונה מהשפה והתקשורת החברתית, אבני דרך מוטוריות גסות בשנה הראשונה (כמו ישיבה) נשמרות לרוב תקינות בקרב ילדים אוטיסטים. עם זאת, הליכה עצמאית נוטה להתעכב ומהווה סמן מוקדם שיכול להעיד על קשיים קוגניטיביים לא-מילוליים בהמשך. 

2. עיכוב מוטורי כדגל אדום מגדרי (במיוחד בבנות): ממצאיהן של פרופ' גביס ושות' מדגישים כי עיכוב מוטורי ועיכוב התפתחותי גלובלי שכיחים משמעותית יותר בבנות אוטיסטיות מאשר בבנים (60% מהבנות הציגו עיכוב מוטורי לעומת 47% מהבנים).

   מכיוון שבנות מציגות לעיתים קרובות יכולות חברתיות שמסוות את הלקות התקשורתית, עיכוב ברכישת הליכה עצמאית, ובמיוחד אצל פגות, חייב לשמש כדגל אדום בוהק המצריך הפניה מיידית להערכת תקשורת מקיפה.

3. מניעת אבחנה מוטעית של עיכוב התפתחותי גלובלי בלבד: לעיתים ישנה נוטים לאבחן ילד עם עיכוב מוטורי ושפתי משולב כבעל עיכוב התפתחותי גלובלי ולעצור שם. זיהוי העובדה שעיכובים מוטוריים הם חלק בלתי נפרד מהביטוי הפיזי של אוטיזם חיוני כדי למנוע פספוס של אבחנת אוטיזם, מה שיאפשר לילד לקבל טיפולים ממוקדי תקשורת בשלב מוקדם.

4. ערך הניבוי של שליטה בסוגרים: המחקר מדגיש כי קושי בגמילת יום אינו רק עניין אדפטיבי מבודד, אלא כלי אבחנתי רב עוצמה המתואם עם חומרת העיכוב הקוגניטיבי, השפתי והחברתי הכולל.

5. חשיבות התיעוד הקליני הרטרוספקטיבי: מעקב קפדני ואיסוף היסטורי מדויק של גילאי רכישת אבני הדרך (במיוחד חיוך חברתי, שפה ושליטה בסוגרים) חיוניים לבניית תוכניות התערבות מוקדמות, מותאמות אישית וממוקדות מטרה.

למקורות:

Gabis, L. V., Attia, O. L., Roth-Hanania, R., & Foss-Feig, J. (2020). Motor delay-An early and more common" red flag" in girls rather than boys with autism spectrum disorder. Research in Developmental Disabilities, 104, 103702.‏ https://doi.org/10.1016/j.ridd.2020.103702

Sousa, D., Queirós, J. C., Tavares, T., Soares, S., Matos, I. V., Prior, C., ... & Prior Sr, C. (2025). Early Neurodevelopmental Milestones in Children With Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Observational Study. Cureus, 17(12).‏ DOI: 10.7759/cureus.99042

🟢לכל העדכונים בתחום האוטיזם והאירועים מהמרכז שלנו – הצטרפו לקבוצת הוואטסאפ השקטה שלנו🟢